La 2ª Conferenza Europea degli Specialisti CMT è stata un evento fondamentale che ha riunito i più importanti ricercatori, clinici e rappresentanti dei pazienti da tutto il mondo. Come parte della Federazione Europea (ECMTF), ACMT-Rete è orgogliosa di condividere con voi l’archivio completo di questo incontro, incluse le interviste esclusive “dietro le quinte” con i principali attori.
Di seguito trovate una guida ragionata all’evento.
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Un Nuovo Capitolo: L’Elezione del Board ECRA
Un momento cruciale per la nostra comunità è stata l’Assemblea Generale della European CMT Research Association (ECRA). È stato eletto il nuovo Consiglio Direttivo che guiderà l’agenda scientifica per i prossimi anni. Questo nuovo team ha il compito di eseguire il Programma d’Azione quinquennale ECRA, assicurando che le priorità dei pazienti rimangano al centro delle strategie di finanziamento della ricerca europea. Il nostro referente scientifico Filippo Genovese sarà il vicepresidente onorario.
Cerimonia di Apertura & Letture Magistrali
Il contesto politico, clinico e industriale.
- 🎥 Benvenuto e Saluti Istituzionali
- Relatori: Prof. Vincent Timmerman & Commissario UE Olivér Várhelyi
- Panoramica: Un’apertura potente sul futuro delle politiche per le malattie rare in Europa.
- 📄 Le malattie di Charcot-Marie-Tooth e i suoi “mimics”: la sfida diagnostica
- Relatore: Tanya Stojkovic (Francia)
- Sintesi: Come distinguere la CMT da altre neuropatie con sintomi simili per garantire la gestione corretta.
- 📄 Verso il primo farmaco per la CMT: i trial SORD
- Relatore: Evan Bailey (Applied Therapeutics, USA)
- Sintesi: Aggiornamento sui trial per il deficit di SORD, uno degli sforzi più avanzati per portare sul mercato un farmaco genetico per la CMT.
- 🎥 La Visione ECRA: Concetto e Programma
- Relatore: Ingolf Pernice (ECRA)
- Panoramica: La missione di ECRA come ponte tra i gruppi di pazienti e gli scienziati.
Sessione Plenaria 1: Scienze di base e i molti volti della CMT
Ricerca fondamentale e modelli avanzati di malattia.
- 📄 Assembloidi neuromuscolari derivati da iPSC umane
- Relatore: Bieke Bekaert (Belgio)
- Sintesi: Sviluppo di modelli 3D avanzati da staminali umane che imitano la connessione nervo-muscolo.
- 🎥 Varianti bialleliche nel gene DARS2: una nuova causa di CMT assonale
- Relatore: Francesc Palau (Spagna)
- Panoramica: Scoperta di come specifiche varianti in DARS2 possano causare CMT assonale.
- 📄 L’inibizione di ABCA1 migliora la maturazione delle cellule di Schwann
- Relatore: Koen Kuipers (Belgio)
- Sintesi: Identificazione del trasportatore ABCA1 come bersaglio terapeutico nella CMT1A.
- 📄 Svelare nuovi attori nella patologia HSPB8
- Relatore: Barbara Tedesco (Italia)
- Sintesi: Indagine su come le mutazioni frameshift in HSPB8 causino aggregazione proteica e neuropatia.
- 📄 Bioingegneria della giunzione neuromuscolare
- Relatore: Stijn in ‘t Groen (Belgio)
- Sintesi: Creazione di piattaforme “on-a-chip” per modellare il sistema neuromuscolare umano.
- 🎥 Il sequenziamento “Long-read” rivela le inversioni SORD/SORD2P
- Relatore: Ilaria Quartesan (UK)
- Panoramica: Tecnologie di sequenziamento avanzate svelano le cause genetiche nel 75% dei casi SORD-CMT precedentemente irrisolti. Ilaria è stata premiata per il suo lavoro presentato alla recente riunione annuale ASNP.
Sessione Plenaria 2: Metodi, diagnostica e genetica
Innovazioni nell’IA e nel sequenziamento per risolvere l’”odissea diagnostica”.
- 🎥 Contributo di sensori, robot e IA nella riabilitazione
- Relatore: Prof. Angelo Schenone (Genova, Italia)
- Panoramica: L’uso di sensori indossabili e Intelligenza Artificiale per catturare dati precisi sul movimento, essenziali per validare l’efficacia dei farmaci nei trial clinici.
- 📄 Varianti bialleliche PIGB: una nuova causa di neuropatia ad esordio infantile
- Relatore: Gorka Fernandez-Eulate (Francia)
- Sintesi: Identificazione di PIGB come nuova causa di neuropatia con blocchi di conduzione.
- 🎥 Avanzare nella diagnostica genetica con il sequenziamento long-read
- Relatore: Ayse Candayan (Belgio)
- Panoramica: Un aumento del 28% nelle diagnosi per le famiglie senza risposta grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento.
- 🎥 Discriminare le neuropatie infiammatorie dalla CMT ereditaria
- Relatore: Pedro José Tomaselli (Brasile)
- Panoramica: Un algoritmo di IA per distinguere accuratamente la CMT ereditaria dalle neuropatie infiammatorie curabili.
- 📄 Un’espansione in TBC1D7 definisce un nuovo disturbo neuromuscolare
- Relatore: Liedewei Van de Vondel (USA)
- Sintesi: Scoperta di una nuova “espansione ripetuta” nel gene TBC1D7.
Sessione Plenaria 3: Approcci Terapeutici
La sessione più attesa: terapie geniche, base editing e nuovi farmaci.
Sessione Plenaria 4: Trial Clinici & Outcome
Misurare ciò che conta: Biomarcatori e storia naturale.
Sessione Plenaria 5 & Open Session: La voce dei pazienti
Discussioni sull’accesso alle cure, strumenti digitali e il ruolo delle associazioni.
Celebrare l’Eccellenza: I Premi Daniel Tanesse
La conferenza si è conclusa con un momento speciale dedicato ai contributi scientifici più impattanti. Presieduti da Filippo Genovese, i Premi Daniel Tanesse sono stati assegnati a ricercatori eccezionali, con un’attenzione particolare al lavoro dei giovani scienziati.
Intitolati alla memoria di Daniel Tanesse, figura fondatrice del movimento europeo CMT, questi premi rappresentano un tributo alla sua eredità e una celebrazione del brillante futuro della ricerca sulla CMT.
🆕 Esclusiva: Le Interviste “Backstage”
Discussioni sul futuro della ricerca, registrate dal vivo durante la conferenza.
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Filippo Genovese
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